Chromosome Help-Station - Informatie over zeldzame chromosomale afwijkingen.
Hereditair Angio Oedeem en Quinckes Oedeem - Patiëntenvereniging met uitgebreide informatie over deze ziektebeelden.
JoJoGenetics.nl - Informatieve site over de DNA diagnostiek bij patiënten met Familiare Hypercholesterolemie, zoals uitgevoerd in het AMC Amsterdam.
Porfyrie - Informatie over de ziekte, met artikelen, links en een medicijnenlijst.
Prader Willi Syndroom - Een ontwikkelingsstoornis als gevolg van een aangeboren defect in een van de chromosomen.
Rett Syndroom - Over deze ziekte voor patiënten en geïntesseerden.
SDS-Shwachman Diamond Syndroom - Informatie over het Shwachman Diamond Syndroom, een (medisch) dagboek van een patiëntje en verhalen van/door andere patiënten.
